¿Qué es el Síndrome de Down?

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Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. El síndrome de Down o Trisomía 21 es una anomalía congénita, debida a la aparición de un cromosoma de más en el par 21 de cada célula, dando lugar a 47 cromosomas en total.

Hay tres tipos de trisomía 21:

1. El tipo más común de sindrome de Down es denominado trisomía libre o trisomía regular. En estos casos, la alteración genética (la no-disyunción cromosómica o aportación de 47 en vez de 46 cromosomas) tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

2. En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra “pegado” a otro cromosoma (generalmente al cromosoma 14), dando lugar a lo que se conoce como translocación cromosómica. Sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de este cromosoma.

3. La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaico. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47 cromosomas. El porcentaje de células trisómicas puede abracar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

Los efectos del síndrome de Down se traducen en la presencia de alteraciones físicas características (ojos achinados, debilidad en el tono muscular, posibles cardiopatías, etc.) y de un variable retraso mental. Es detectable durante el embarazo y sus causas no están determinadas hasta el momento.

Se ha confirmado plenamente que una atención temprana adecuada desde los primeros meses de vida, una constante acción preventiva y una adecuada formación humana consiguen minimizar los problemas físicos y desarrollar las capacidades intelectuales en áreas muy diversas, abriendo un camino a la posibilidad de integración, con la ayuda y comprensión de todos.

Las personas con síndrome de Down tienen los mismos derechos y obligaciones que cualquier ser humano, de acuerdo con sus necesidades y posibilidades, y nunca deben ser discriminadas por el hecho de tener el síndrome de Down.

La mayoría de las personas con el síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la adecuada atención desde su nacimiento, pueden llegar a conseguir una aceptable autonomía para desenvolverse en la vida ordinaria. Está demostrado que se consigue elevar, sustancialmente, su nivel funcional e intelectual mediante programas de intervención temprana, servicios educativos y asistencia médica adecuada, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.

fuente: www.downmadrid.org/