Diagnóstico

De las técnicas obstétricas para la detección del síndrome de Down durante el embarazo, la más extendida por su sencillez es la amniocentesis, pero todas ellas conllevan un riesgo de pérdida de embarazo. Se estima para la amniocentesis un riesgo del 1% de pérdida fetal como consecuencia de la rotura de la bolsa amniótica, hematoma interno o infección (corioamnionitis).

Al no estar exentas de riesgo, el uso de estas técnicas no está generalizado y se ofrecen sólo a aquellas gestantes que, por diferentes motivos, tengan una probabilidad más alta de tener un hijo con síndrome de Down. La propia gestante y su pareja son los que deciden si someterse o no a esas pruebas invasivas.

Los centros con mejores resultados ofrecen una detección del 95% con un 5% de falsos positivos. El uso de estas pruebas se ha extendido y ya están incluidas dentro de los protocolos de control de embarazo. Toda técnica de diagnóstico prenatal requiere, desde el punto de vista ético, un consejo genético pre-test, con un consentimiento informado por parte de la gestante: quiere decir que es ella con su pareja quienes, tras una información adecuada (completa, personalizada, no directiva, actualizada), decidirán si se va a someter a la prueba de diagnóstico prenatal de síndrome de Down. Esta información debe ser real y con derivación, si fuera necesario, a centros con experiencia en el trato de personas con síndrome de Down.

Actualmente la decisión de someterse ó no a un diagnóstico prenatal viene condicionada, en gran parte, por el miedo a perder el embarazo por la técnica invasiva. Pero, en un futuro bastante próximo, vamos a tener la posibilidad de realizar diagnósticos sin riesgo para el feto: simplemente con una extracción de sangre de la gestante en el primer trimestre podremos hacer diagnósticos fetales, por la presencia de ADN/células fetales en el torrente sanguíneo materno. Diagnósticos no sólo de síndrome de Down sino de muchos otros síndromes.

fuente: www.downmadrid.org/